|
Dátum: 2023. szeptember 07. 15:48:35. Forrás : doksi.net/hu |
A Goldenhar szindróma egy ritka veleszületett fejlődési rendellenesség, amely hatással lehet az arcra, a szemekre, a fülre és az állkapocsra, illetve a belső szervekre is. Maurice Goldenhar francia orvos munkájának elismeréseként nevezték így el, aki először írta le (1952). Ebben a cikkben a betegség jellemzőit, okait, diagnózisát és kezelési lehetőségeit vizsgáljuk meg.
Tünetek és Megjelenés
A Goldenhar szindróma tünetei változóak, de a leggyakoribb tünetek az alábbiak:
- Az arc aszimmetriája vagy egyik oldalának elmaradása (akár ajak- vagy szájpadhasadék)
- Az állkapocs rendellenességei (a normálisnál kisebb vagy nagyobb)
- A fül fejlődési rendellenességei, például kis méretű vagy hiányzó fül
- Hallási problémák, amelyek lehetnek súlyosak vagy enyhék
- Szemproblémák, például a szemek közötti szimmetria hiánya vagy egyéb szemfejlődési rendellenességek
- A gerinc rendellenességei (a csigolyák hiányos fejlődése, esetleg összeolvadása; gerincferdülés)
- 5-15%-a szenved bizonyos fokú értelmi fogyatékosságtól is
- Egyeseknél a belső szervekben is vannak rendellenességek, amelyek leggyakrabban veleszületett szívhibákat tartalmaznak. A vesét és a végtagokat érintő hibák ritkák.
Ezen tünetek együttes előfordulása adja a Goldenhar szindróma diagnózisát.
Kialakulásának okai
A Goldenhar szindróma kialakulásának pontos okai nem teljesen ismertek, azonban a kutatók úgy vélik, hogy genetikai és környezeti tényezők is szerepet játszhatnak a kialakulásában. Az öröklődési mintázatot is megfigyelték, tehát a szindróma előfordulhat családi hajlam alapján is. A terhesség alatti expozíció bizonyos teratogén anyagokkal szintén befolyásolhatják a szindróma kialakulását, károsítva magzatot.
(Az orvostudományban teratogénnek nevezzük mindazokat a hatásokat, amelyek veleszületett fejlődési rendellenességeket okoznak. Ezek lehetnek többek között betegségek - pl. kezeletlen cukorbetegség -, külső ártalmak - pl. radioaktív sugárzás-, vegyszerek és bizonyos gyógyszerek is.)
Az esetek körülbelül 1-2% -ában az állapot genetikai rendellenességként öröklődik, de a pontos gének meghatározása még nem történt meg.
Diagnózis
A Goldenhar szindróma diagnózisa általában egy gyermekorvos vagy genetikai szakember által történik meg a fizikális vizsgálat és képalkotó eljárások eredményei alapján, mivel jelen állás szerint nem létezik egyetlen genetikai vagy kromoszomális teszt az azonosítására. A képalkotó vizsgálatok közé tartozik a röntgen, az ultrahang és a CT-vizsgálat, amelyek segíthetnek az arc- és állkapcsfejlődési rendellenességek pontosabb feltárásában. A szív- vagy veseproblémák felismerése érdekében az orvos elrendelheti e szervek ultrahangos képalkotó vizsgálatát is.
Kezelés
A Goldenhar szindróma kezelése az érintett tünetek súlyosságától függ. Gyakran szükség van sebészeti beavatkozásra az arc- és állkapocsfejlődési rendellenességek korrekciójához, például arcplasztikai műtétekkel vagy állkapocssebészeti beavatkozásokkal (javítva az arc megjelenését és funkcióját). Emellett hallásvizsgálatokat és halláskezelést (hallókészülék alkalmazása) is elvégezhetnek a hallási problémákkal küzdő betegek számára.
Fontos az iskolai és pszichoszociális támogatás a betegek és családjaik számára, mivel a szindróma fizikai megjelenése és az esetleges egyéb szövődmények hatással lehetnek az életminőségre és a társadalmi beilleszkedésre.
A Goldenhar szindróma egyedi megközelítést igényel és a kezelési tervet minden beteg esetében egyedi módon szükséges kialakítani.
Mik a kilátások?
A Goldenhar szindrómában szenvedő gyermekek kilátásai egyénenként eltérőek, de általában pozitívak: a legtöbb gyermek egészséges életre számíthat a kezelések után (normális élettartam, intelligencia-szint).
Következtetés
A Goldenhar szindróma ritka fejlődési rendellenesség, amely az arc, a fül, a szemek és az állkapocs területét érintheti. A pontos okok nem ismertek, de genetikai és környezeti tényezők valószínűsíthetők. A diagnózis és a kezelés egyedi lehet minden betegnél, és számos szakember, köztük gyermekorvosok, genetikusok, sebészek és hallásspecialisták vesznek részt a betegek gondozásában. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés segíthet a betegeknek javítani az életminőségüket és a fizikai megjelenésüket.
Egy életből vett példa: Peter esete
Peter koraszülöttként született, több rendellenességgel. A veleszületett anomáliák eredményeként Peternek Oculo-Auriculo-Vertebral Spektrum (OAVS) nevű diagnózist állapítottak meg, amit Goldenhar-szindrómaként és Hemifacial Microsomia-ként is ismernek. A diagnózis általában attól függ, hogy milyen rendellenességek vannak jelen.
Peter veleszületett rendellenességei közé tartozott a bal oldali mikrotia/atrézia (hiányzó fül és hallójárat), nyaki csigolya rendellenességek és állcsont deformációk, szívbillentyű-problémák, dermoid ciszták mindkét szemben, és egy hipopláziás bal hüvelykujj.
19 év alatt 35 műtétet hajtottak végre rajta a látásának, hallásának, légútjának és a biztonságos nyelés képességének javítása érdekében.
Van jó témaötleted? Írj nekünk egy vendégcikket!
Kapcsolódó olvasnivalók
Óvakodj a vajhaltól!
A vajhalat az egész világon szeretik, így az európai országokban is megtalálható, időnként hazánkban is. Ezt a halfajt több néven is ismerik: fehér húsú tonhal, olajhal, Hawaii olajhal, Hawaii vajhal, kígyómakréla és közönséges vajhal. Az igazi vajhal neve angolul butterfish, avagy közismertebb nevén aratóhal. Amiért most szó van róla, hogy fogyasztása rémtörténetekbe illő székelési élménnyel járhat!
Kapcsolódó doksik
- Az ARDS (Adult Respiratory Distress Syndrome)
2008, 4 oldal
Írásunkban a műelemzések készítésének módszertanát járjuk körül. Foglalkozunk az elemzés főbb fajtáival, szempontjaival és tanácsokat adunk az elemzés legfontosabb tartalmi elemeivel kapcsolatban is. Módszertani útmutatónk főként tanulók számára készült!
