Betekintés: Gyermekkori szisztémás autoimmun betegségek

Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!




Gyermekkori szisztémás
autoimmun kórképek
Dr. Dérfalvi Beáta Ph.D.
adjunktus
Semmelweis Egyetem
2.sz. Gyermekklinika



Gyermekkori szisztémás
autoimmun kórképek
• SLE (felnıtt prevalencia 40/100 000, 20% gyermekkorban indul,
incidencia 0.5/100 000 gyermek/év)

• Juv.dermatomyositis (incidencia 1-7/1 000 000/év)
• Scleroderma (incidencia: lokális 5/ 100 000/év, szisztémás
0.5-2/100 000/év)

• Sjögren
• MCTD - átfedı szindrómák
• Vasculitisek (Schönlein-Henoch purpura, Kawasaki
szindróma, PAN, Wegener, Behcet)



Gyermekkori autoimmun
betegségek tünetei















rossz közérzet, fogyás, fejlıdésben visszamaradás
makacs hıemelkedés, láz, FUO
fokozott hajlam infekciókra
bırtünetek (csomók, fekélyek, livedo reticularis, tap.
purpura, urticaria, rash, alopecia)
Raynaud-jelenség
arthralgia, arthritis, myalgia, myositis
hepatosplenomegalia, lymphadenopathia
hematológiai rendellenességek (citopeniák, hemolízis)
nephritis, hypertensio
gastrointestinális tünetek
pleura-, és tüdıbetegség
neurológiai betegség
szív rendellenesség
szemrendellenesség



Immunológiai
laborvizsgálatok
szisztémás autoimmun
betegség gyanújakor:
Centromer - PSS

Homogén - SLE

Granuláris - MCTD

- We,CRP,prokalcitonin,IgG
- ANA
- anti-dsDNS
- ENA (SS-A, SS-B, Sm,
Scl-70, Jo-1,U1-RNP)
- C3,C4,össz komplement
- LA, aCLa,anti-β2
microglobulin
- ANCA
- COOMBS
-( biopszia)



12 é lány, pillangó erythema, urticaria, vasculitis, Raynaud



16 é fiú, arthritis, chorea, infekció hajlam



SLE kórtörténet (5 év)
10 éves lány
fotoszenzitivitás, pillangó erythema, szájpadfekély,
arthritis, Coombs poz anaemia, leukopenia,
ANA, anti-dsDNS, anti-RNP, anti-Sm, szekunder
APLS (IgG 22)
proteinuria + hematuria, vesebiopszia WHO Vb
(membranosus GN)
HSV1 encephalitis
Masszív proteinuria, vesebiopszia: WHO IV+V
(akut GN), bırvasculitis
Pneumonia (PCP, CMV, H. infl.), ARDS, szepszis,
makrofág aktivációs szindróma, exitus



12 é lány vasculitis, arthritis, szájpadfekély



Livedo reticularis – szec. antifoszfolipid szindróma



SLE ARA kritériumok (min. 4)
1. Arcerythema
2. Discoid bırkiütés
3. Fényérzékenység
4. Fekélyek a szájban
5. Arthritis
6. Serositis (pleuritis/ pericarditis)
7. Vesebetegség (proteinuria/ cylinderek)
8. Idegrendszeri tünetek (görcs/ pszichózis)
9. Hematológiai tünetek (HA/ leukopenia/ lymphopenia/ thrombocytopenia)
10. Immuneltérések (a-DNS/ a-Sm/ álpoz.sy/ anti-kardiolipin, LA)
11. ANA poz.



Neonatalis SLE
IgG g/l

IgA g/l

IgM g/l

1hó

8-12

0.02-0.05

0.05-0.2

2hó

4.5-7.5

0.05-0.1

0.2-0.4

3hó

2.5-4.5

0.1-0.25

0.3-0.7

6hó

2.5-4.5

0.25-0.5

0.5-1.0

1év

3.5-7.0

0.3-0.7

0.6-1.5

erythema anulare
citopeniák
hepatitis
arrythmia, congen.
szívblokk !!!
SS-A, SS-B antitestek

Transplacentális anyai IgG –
infekciós védelem, autoimmunitás



JUV. DERMATOMYOSITIS
• myositis+bırkiütés+vasculitis
• 4-10év között
• axiális/prox. izomzat gyenge, fájdalmas
• periorbitális bırpír, oedema, Gottron-papulák a
feszítı felszíneken
• vasculitis, bırfekélyek
• Raynaud-tünet
• körömágy, szemhéj tágult kapillárisok
• arthralgia/arthritis, kontraktúrák (30%)
• myocarditis, arrythmiák
• nyelési nehézség
• kalcinózis



Juvenilis dermatomyositis

Periorbitális bırpír





Gottron-papulák
ulceráció
tenosynovitis

Körömágyi vasculitis – kapilláris dilatáció



Raynaud-jelenség



Vizsgálatok
dermatomyositisben





We ált. normális
izomenzimek CK, sGOT, sGPT, LDH
EMG - denerváció, myopathia
izombiopszia: gyulladás, fibrózis,
vasculitis – inkább MRI!
• kapillármikroszkópia
• r
Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!


tg - kalcifikáció
• ANA néha poz.



Myositis+ vasculitis



Calcifikáció
subcut./izom
+ kontraktúra

Juvenilis dermatomyositis



SCLERODERMA
• Lokalizált
– morphea (egyszeri/többszörös folt)
– lineáris
tenosynovitis, kontraktúrák,
végtagrövidülés
We norm, ANA/RF poz 60%,
bır-izombiopszia perivasculitis

• Diffúz = szisztémás sclerózis



Morphea



Lineáris scleroderma



En coup de sabre - scleroderma



Diffúz scleroderma -SS
• Raynaud, ujjfekélyek, sclerodactylia,
bırvastagodás
• tenosynovitis, arthritis 45-90%
• myopathia
• dysphagia, malabsorptio
• dyspnoe, fibrotizáló alveolitis
• pericarditis, szívelégtelenség
• hypertenzió, veseelégtelenség
• CREST-szindróma
• We norm, ANA poz., SCL-70 poz.
• kapillármikroszkópia
• proteinuria



PSS 14 é lány



Diffúz sclerodermaszisztémás sclerózis



72 MCTD-s gyermek tüneteinek gyakorisága
Arthritis

93%

Raynaud-jelenség

85%

Izomgyengeség, -fájdalom

61%

Láz

56%

Sclerodermás bırelváltozás

49%

Tüdıérintettség (csökkent diffúziós kapacitás)

43%

Oesophagus dysmotilitás

41%

Sicca szindróma

36%

Juv. dermatomyostisre jellemzı kiütés

33%

SLE-re jellemzı bırkiütés

33%

Splenomegália

29%

Hepatomegália

27%

Pericarditis

28%

Veseérintettség

26%

KIR-i érintettség

23%

anti-DNS pozitivitás

20%

anti-Sm pozitivitás

10%

anti-RNP pozitivitás

100%

RF pozitivitás

68%
Cassidy JT, Petty RE. Textbook of pediatric Rheumatology, 2001



8 é fiú, RF poz poly JIA+Raynaud+RNP poz - MCTD



Különbözı vasculitisek gyakorisága a
gyermekreumatológiai beteganyagban: 1-6%
(Brit/USA/Canada)
Schönlein-Henoch purpura

17-49%

Kawasaki-szindróma

22-65%

Polyarteritis nodosa

2-3%

Wegener granulomatosis

1-2%

Behcet-kór
Takayashu-arteritis
nem klasszifikált

1%
1-2%
12-22%



Schönlein-Henoch
purpura
Schönlein-Henoch purpura diagnosztikus
kritériumai:
Tapintható purpura és min. 1 tünet az alábbiak
közül:
1.) Hasi fájdalom
2.) Bármilyen szervbıl származó döntıen IgA
depozitumokat mutató biopsziás
minta
3.) Arthritis vagy arthralgia
4.) Veseérintettség (haematuria és/vagy
proteinuria)





Kawasaki-betegség diagnosztikus kritériumai:
Min. 5 napja tartó, más okkal nem magyarázható láz, +
min. 4 tünet az alábbiak közül:
1.) Oropharyngeális nyálkaháryta elváltozások: gyulladt
torok és ajkak, vagy száraz, berepedt ajkak, epernyelv
2.) Kétoldali, nem gennyes conjunctivitis
3.) Disztális végtagrészek elváltozásai: kéz-, láboedema
és/vagy erythema, általában a körmök körül kezdıdı
hámlás
4.) Polimorf exanthema (elsısorban törzsön és nem
vesicularis)
5.) Nyaki lymphadenopathia (diameter >1,5cm)



Kawasaki szindróma



Kawasaki - hámlás



Wegener vasculitis 18 é lány

Sinusitis, orrfekély
Proteinuria, kr. uraemia
Imuran+MTX+ Medrol



Szisztémás autoimmun
betegségek terápiás lehetıségei











NSAID
szteroid
methotrexat
chloroquin (Delagil)
cyclosporin (Sandimmun)
azatioprin (Imuran)
cyclophosphamid (Cytoxan, Endoxan)
Biológiai terápiák
Plazmaferezis
Csontvelı transzplantáció

• Gyógytorna, fizioterápia
• pszichés gondozás



Kortikoszteroidok – hatásmechanizmus



Kortikoszteroidok – hatásmechanizmus
Célsejt

Hatás

T-limfocita

Limfocitopenia, citokintermelés gátlása

B-limfocita

Minimálisan csökkenti az Ig termelést

Makrofág

MHCII expr. gátlás,
citokin felszabadulás gátlás (IL-1, IL-6,
TNF-alfa)

Neutrofil
Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!


granulocita

Adhézió gátlás

Eosinofil, bazofil gr., hízósejtek

Eosinopenia, degranuláció gátlás

Endothelsejtek

Adheziós molekula expr. gátlás, PG
termelés gátlás

Fibroblasztok

Kollagén szintézis gátlás, PG termelés
gátlás



Kortikoszteroidok
• Bolus metilprednizolon (Solu-Medrol)
10-30 mg/kg/nap 3-5x iv. (sziszt JIA, SLE, DM,
vasculitis,…)
• p.os. Prednisolon, Medrol (2-0,2 mg/kg/die),
intraarticularisan, szemcsepp



Kortikoszteroidok legfontosabb
mellékhatásai 1.
• 0,2 mg/kg/die <
• iatrogén Cushing (diétás tanács -só és CHO szegény)
• csökkent glukóztolerancia, szteroid diabetes (vc.
/víz. kontroll)

• elektroliteltérések (Na-ret, hypokalaemia),
hypertenzió (vérnyomásmérés, K-pótlás, K-, Ca-gazdag diéta)
• fokozott fertızéshajlam (AB terápia hamarabb, profilaxis?,
élı attenuált oltást ne) …alattomos…, infekcióban szteroidot ne
hagyjuk el!






osteoporosis, osteopenia (+ D-vit., +Ca, denzitometria)
növekedési visszamaradás (percentilis vezetése!)
GI ulcus (hasfájás?, + NSAID? – széklet vér)
pancreatitis (szérum amiláz)





Kortikoszteroidok legfontosabb
mellékhatásai 2.











striák, acnék, lassult sebgyógyulás
hirsutismus
avascularis csontfej necrosis
cataracta, glaucoma (szemészeti kontroll 3 havonta)
szteroid-myopathia
dyslipoproteinaemia (sztatinok)
pszichés zavarok (hangulat, alvás)
menstruációs zavarok
hypothalamus-hypophysis-mellékvese tengely
szabályozási zavar