Egészségügy | Gyermekgyógyászat » Dr. Csóka Mónika - Gyermekkori anémia, vérzékenység

Gyermekkori anémia, vérzékenység Dr Csóka Monika egyetemi docens SE II. sz Gyermekklinika Az anémia diagnózisa Korcsoport Hemoglobin (g/l) 3 hó < 100 6 hó - 5 év < 110 6 – 14 év < 120 Felnőtt nő < 120 Felnőtt férfi < 130 Malt train med II/29 AZ ANEMIÁK OSZTÁLYOZÁSA MICROCYTAS NORMOCYTAS MACROCYTAS HYPOCHROM NORMOCHROM (MCV<75 fl MCH<27 pg) (MCV 75-90 fl MCH>27 pg) (MCV>90 fl) hemolitikus anemia fertőzések megaloblastos (B12-, fólsavhiány) alkohol, májbetegség krónikus betegség ólommérgezés akut vérvesztés csv. elégtelenség MDS, aplastikus anem. CDA sideroblastos (B6) szekunder anemia vesebetegség terhesség, myeloma myxoedema vashiány thalassemia Az anemiák diagnózisa 1.      anamnézis és fizikális vizsgálat vérkép, vvt. indexek, reticulocytaszám, qual. vérkép életkori értékekkel való összehasonlítás csontvelővizsgálat: szövettan, tenyésztés,

immunhisztokémia, sejtfelszíni markerek genetika képalkotó vizsgálatok (UH, rtg, scintigraphia) Az anemiák diagnózisa 2.        vizeletanalízis széklet vér kimutatás se bilirubin (direkt, indirekt) máj-, vesefunkció Coombs teszt SeFe, TVK, ferritin, szaturáció vvt. ozmotikus fragilitás Az anemiák diagnózisa 3.          Hb elektroforezis Se haptoglobin fetalis Hb kimutatás Se és vvt. B12 és fólsav szint vvt. enzimmeghatározások savanyú hemolízis teszt (PNH) vírusserologiák specifikus ellenanyag vizsgálatok molekuláris genetikai vizsgálatok Microcytaer anemiák A hypochrom (mikrocytaer) anemiák DD-a vashiány gyull., tumor thalassemia siderobl. MCV MCH MCHC SeFe mind csökkent kissé csökkent mind csökkent csökkent csökkent norm. csökkent (MCV lehet emelkedett) emelkedett TVK emelkedett csökkent norm. norm. ferritin csökkent norm. emelkedett vasraktár hiányzik

normális v. emelkedett megvan megvan megvan Hb elektroforezis norm. norm. kóros norm. Vashiány A vashiány stádiumai Normál vasháztartás: Vasraktár Transport vas Hb-vas Malt train med II/3 A vashiány stádiumai Prelátens vashiány: Vasraktár Transzport vas Hb-vas A vasraktárak üresek. Ferritin csökkent; transferrin saturatio csökkent; TVK emelkedett; hemoglobin normális. Malt train med II/5 A vashiány stádiumai Látens vashiány: Vasraktár Transzport vas Hb-vas Transzport vas csökkent. Ferritin csökkent; transferrin saturatio csökkent; SeFe csökkent, TVK emelkedett; erythrocyta protoporphyrin emelkedett; hemoglobin normál. Malt train med II/6 A vashiány stádiumai Vashiányos anemia: Vasraktár Transzport vas Hb-vas Microcytaer, hypochrom anemia. Ferritin csökkent; transferrin saturatio csökkent; TVK emelkedett; erythrocyta protoporphyrin emelkedett; hemoglobin csökkent ; MCH csökkent Malt train med II/7 Vashiány

valószínű         Hb alacsony MCV<75 fl MCH<27 pg RDW>14 % Anisocytosis Thr>400 Nincs infekciós jel + anamnesztikus adatok Megjegyzés: Down-syndromában az MCV és MCH magasabb A vas jelentősége Esszenciális a hemoglobin és myoglobin szintéziséhez. A légzési lánc fehérjéinek alkotóeleme (energiatermelés). Az agy és az immunrendszer normális működéséhez is elngedhetetlen. Malt train med II/34 Reticulocyta    Emelkedett: hemolitikus anemiák, vérvesztés, regeneráció Csökkent: csontvelő betegségek, erythropoetin hiány, hiányállapotok (vas, B12, fólsav) „Normális”: ineffektív erythropoesis (thalassemia, MDS, CDA, myelofibrosis), krónikus gyulladás v. malignitás Normocytaer anemiák Hemolitikus anemiák    Vvt. enzimdefektusok (pl G6PDH, PK) Vvt. alaki rendellenességek (pl spherocytosis) Extracorpuscularis hemolízisek:     AIHA Gyógyszer, vegyszer

Mechanikus hatás, égés Microangiopathiák (DIC, TTP/HUS) Spherocytosis A hemolízis klinikai tünetei      Sápadtság, collapsus Icterus Splenomegalia Cholelithiasis Felléphet még: ulcus cruris, aplastikus krízis, cyanosis, cardiopulmonalis dysfunkció, hasi-, deréktáji fájdalom, láz, adenopathia, koponyacsont elváltozás Macrocytaer anemiák M acrocytosis Macrocytás anemiák vérkép és csontvelő Megaloblastos Nem-megaloblasztos MCV↑, MCH, MCHC Klinikum és szerum vitaminszint Reticulocyta B12 hiány nincs hiány fólsavhiány magas alacsony Anemia pern. Cong. bet J ejunum res. Alkohol Gyomorres. Gyógyszerek Sprue Hemol. anemia Bélfert. Coeliakia B12 malabsz. Terhesség Ileitis Csecsemőkor Táplálási hiba antiepileptikum Vérzés Májbet. MDS hypothyr. Csontvelő elégtelenséggel járó állapotok   Hypoplastikus anemia: csak vvt. képzés károsodott Aplastikus anemia: mindhárom

sejtvonal károsodott Vérzékenység   Kb. 2000 betegekről éve feljegyzések vérzékeny Ha sérülés nélkül vagy enyhe sérülés hatására jelentős vagy ismétlődő vérzés. VÉRALVADÁS vasculáris fázis vasculopathia  thrombocyta fázis thrombocytopathia  plasma fázis coagulopathia  Véralvadási zavarok vizsgálata  anamnézis  fizikális vizsgálat  laboratóriumi vizsgálatok (család, gyógyszer, körülmények) (vérzés típusa) Schönlein-Henoch purpura   Kisereket érintő immunkomplex betegség Ízület, bőr, vese, GI Laboratóriumi vizsgálatok Vasculopathia thrombocytopenia thrombocyto- coagulopathia pathia gyógyszer Vérzési idő + + + - +/- Thr szám - + - - +/- PTT - - - +/- +/- aPTI - - - +/- +/- TT - - - +/- +/- Thrombocytopeniák  Autoimmun (ITP)  Alloimmun (neonatalis)  Nem immunpathomechanizmusú (HUS, TTP, DIC, Kassabach-Merritt

sy.) ITP Dendroica petechia       Akut vagy krónikus Bőr- és nyálkahártyavérzések 1-3 héttel korábban vírusfertőzés 2-4 év között 90%-ban 6 hónapon belül gyógyul társulhat más autoimmun betegséggel (Evans sy.) ITP  Bőr- és nyálkahártyavérzések ITP labor  Vérkép, kenet  thrombocyta ellenes ellenanyag  csontvelővizsgálat ITP kezelés        Cél: életveszélyes vérzés elkerülése Enyhe: szoros observatio Súlyos: IVIG vagy kortikoszteroid azathioprin, CP, rituximab Splenectomia (oltás, penicillin) Rituximab TPO mimetikum Thrombocyta szuszpenzió csak életveszélyes vérzés esetén!!! A hemolízis klinikai tünetei      Sápadtság, collapsus Icterus Splenomegalia Cholelithiasis Felléphet még: ulcus cruris, aplastikus krízis, cyanosis, cardiopulmonalis dysfunkció, hasi-, deréktáji fájdalom, láz, adenopathia, koponyacsont elváltozás Azonnal

kórházba küldendő!!! ITP  Fogászat > 10 G/l  Foghúzás > 30 G/l  Minor sebészet > 50 G/l  Major sebészet > 80 G/l Coagulopathia  vérzékenység  thrombosis Véralvadási zavarok  veleszületett    szerzett   VIII, vWF, IX, XI fibrinogén, II, V, VII, X, XII, XIII, kombinált K vit., DIC, máj, szív, vese, inhibitorok újszülöttkori  haemorrhagia, veleszületett, szerzett Véralvadási zavarok 1.   PTT PT       haemophiliák vWD keringő antikoagulánsok heparin Haemophilia (görög szó) Öröklődő betegség, mely egyes véralvadási faktorok hiányában nyilvánul meg. Haemophilia  A „királyi betegség”: Viktória brit királynő gyermekei révén számos európai uralkodóházban megjelent (angol, spanyol, német, orosz). Gyermekei közül lányai, Aliz és Beatrix hordozók voltak; fia, Leopold pedig e betegségben szenvedve 1884-ben, 31

évesen agyvérzésben halt meg. Haemophilia    A második leggyakoribb örökletes coagulopathia. Prevalenciája: 13-18/100 000 férfiből. A Föld összlakossága kb. 6,4 milliárd, ebből a hemofíliások száma kb. 400 000 A WHO 105 000 beteget tart számon, ebből következik, hogy a betegek kb. 75%-át nem diagnosztizálják, és nem kapnak megfelelő ellátást. Magyarországon a 2007-ben 838 hemofília A- és 192 hemofília B-ben szenvedő beteget tartottak számon. Haemophilia típusai     Haemophilia A - az esetek 90%-a Haemophilia B - Christmas–betegség-nek is hívják, az első beteg neve alapján, akin felismerték 1952-ben (Stephen Christmas) Haemophilia C - a Rosenthal-, másnéven XIes faktor hiánya okozza. Ez a típus leggyakrabban az Askenázi zsidó közösségekben fordul elő. Haemophilia A : Haemophilia B = 4:1 KLINIKAI TÜNETEK   ecchymosis, haematoma mély szöveti vérzések (izmok, ízületek) KLINIKAI

TÜNETEK       Köldökzsinórvérzés Túlzott véraláfutások, belső vérzés általában a 6-9. hónapban jelentkezik, amikor a járni tanuló gyermek elesik. Haemarthros, és intramuscularis haematoma Nyomásos neuropathia, ha a vérzés idegek közelében van. (Pl m iliopsoas vérzése járhat a nervus femoralis kompressziójával). Központi idegrendszeri vérzés Húgyúti vérzés, mely hasi fájdalommal és haematuriával jár. A bélfalba törő vérzés bélelzáródást okozhat. Haemophilia A (klasszikus)        1:10.000 (80-85%) XR F:VIII C endogén út lassabb PTT  PT  vérzési idő, thr  Haemophilia A  <1% súlyos  1-5% közepes  >5% enyhe Therápia  faktor pótlás       FFP Cryoprecipitátum F:VIII koncentrátum plazmából recombináns F:VIII rehabilitáció sebészet Von Willebrand betegség   1926-ban Aland szigetén 13 éves kislány

meghalt menstrációs vérzésben Családja 66 tagjából 23-an voltak vérzékenyek, többségében nők Erik Adolf von Willebrand Von Willebrand betegség Új típusú vérzékenység, különbségek a haemophiliától: 1. Nyálkahártya típusú vérzések (menorrhagia, metrorrhagia, epistaxis, post-extractiós, GI) 2. Egy család férfi és nőtagjai egyaránt vérzékenyek voltak (autoszomális öröklésmenet) 3. A vérzés-időt megnyúltnak találta Von Willebrand betegség 1-típus (60-80%): a vWF mennyisége csökkent (de valamennyi multimer jelen van) 2-típus (15-30%): a vWF minősége károsodott 3-típus (1-5%): a vWF teljes hiánya jellemzi Von Willebrand betegség      Leggyakoribb veleszületett vérzékenység (1:10000) vWF gén mutációja miatt csökkent mennyiségű vagy kóros minőségű vWF AR vagy AD öröklésmenet 12. kromoszóma rövid karján 52 exont tartalmazó óriásgén vWF legnagyobb glycoprotein (endothel, megacaryocyta)

Von Willebrand betegség  Élettani funkció:   Érfal-thrombocyta kötés Keringésben megköti és stbilizálja FVIII-at von Willebrand betegség Szűrés: APTI thr vérzés-idő RIPA Speciális tesztek: vWF:Ag vWF:RCo FVIII:C multimer analízis collagen-kötő aktivitás PFA-100 Vizsgálatokat többször ismételni! KÖSZÖNÖM A FIGYELMET!