Egészségügy | Anatómia » Anders Tamás - Végtagfejlődési rendellenességek

IX./10 fejezet: Végtagfejlődési rendellenességek Ebben a fejezetben a végtagokat alkotó csontok, ízületek és izmok különböző lokalizációjú és mértékű fejlődésbeli elmaradása ill. hiánya miatt kialakult rendellenességeket, azoknak fajtáit és osztályozását mutatjuk be. Az olvasó a beteg és röntgenfelvételeinek alapos vizsgálatával képes lesz a fejlődési rendellenesség besorolására. A láb fejlődési rendellenességeit a VIII./1 fejezet írja le részletesen Itt bővebben csak a végtagok hosszú csöves csontjainak rendellenességeivel foglalkozunk. IX./101 Definíció A végtagfejlődési rendellenességek, más néven dysmeliák a végtagok veleszületett malformatioi, melyek a végtag-kezdeményeket az embryonális korban ért káros hatás következtében jönnek létre. IX./102 Előfordulás, öröklődés Viszonylag gyakran találkozunk végtagfejlődési rendellenességekkel, de szerencsére ezek nagy része minor defektus, mely a

funkció szempontjából jelentéktelen (pl. polydactylia, syndactylia, sugárhiányok, hasadt kéz vagy láb) Az ilyen fejlődési rendellenességek gyakrabban fordulnak elő a felső végtagokon, ezek közül is a többséget a könyöktől distal felé eső részek rendellenességei teszik ki. A végtagfejlődési rendellenességek lehetnek genetikailag kódolt syndromák kapcsán öröklődőek, syndromától függően autoszomális domináns vagy recesszív módon, de előfordulhatnak sporadikusan is. IX./103 Etiológia Végtagfejlődési rendellenességek kialakulhatnak exogen hatásra, lehetnek genetikai eredetűek, de ismeretlen etiológiájúak is. Az exogén ok lehet intrauterin infekció (syphilis), terhesség alatt szedett gyógyszerek (legismertebb és bizonyított, hogy az 1950-es évek végén elterjedt Contergan nevű gyógyszer okozta Németországban kb. 12 ezer végtaghiányos gyermek születését), egyéb mérgező anyagok anyai expositioja a terhesség alatt,

sugárzás, anyai vagy apai diabetes mellitus, intrauterin kényszertartás stb. Exogén okok inkább transversalis végtagdefectust okoznak. Genetikai okok között említhetjük a 13-as és 18-as triszómiát és számos öröklődő syndromát, melyek végtagfejlődési rendellenességgel, gyakrabban longitudinalis defektussal járnak. Végül több ismeretlen eredetű syndromát is ismerünk, melyeknek része a dysmelia, valamint izolált formában is jelentkezhet végtagfejlődési rendellenesség. IX./104 Pathogenesis A legtöbb végtagfejlődési rendellenesség a 3-8. terhességi hét között a végtagbimbókat ért károsodás következtében alakul ki. IX./105 Klinikai megjelenés, tünetek A végtagfejlődési rendellenességek nevezéktana meglehetősen bonyolultnak tűnhet első olvasatra, de a megértésben sokat segíthetnek a képek. A defektus szóval a hiányt jelöljük. Léteznek úgynevezett transversalis defektusok, amikor a végtag teljes keresztmetszete

hiányzik, ilyenkor a végtag egy bizonyos magasságban „véget ér”, attól distalisan a végtag minden része hiányzik, pl. a felső végtagból csak a felkar van jelen, a betegnek nincs alkarja és keze. 1. ábra: A vázlaton 3 példát látunk felső végtagi transversalis defektusra A másik nagy csoport a longitudinalis végtag-defektusok, amikor csak részleges hiány áll fenn. A defektus lehet proximalis (humerus, femur), distalis (radius, ulna, tibia, fibula), vagy perifériás (kéztő-, kézközépcsontok, ujjak). A longitudinalis defektusok lehetnek egyszerűek, amikor egyetlen csont hiányzik vagy marad el a növekedésben (csak a humerus, radius, vagy ulna stb.) Pl a felső végtagon hiányzik a humerus, de van alkar és kéz. 2. ábra: A rajzon a femur proximalis részének fejlődési rendellenessége látható, a femurfej és a diaphysis közt nincs kapcsolat. Kombinált longitudinális defektusnál több csont, egy teljes sugár is érintett lehet. Pl. mind

a humerus, mind a radius és ulna hiányzanak, így a kéz közvetlenül a vállból nő ki, ez utóbbit phocomeliának nevezzük. 3. ábra: A rajzon a radius fejlődési rendellenessége látható. A jobb oldali képen a radius hypoplasia metecarpalis és phalangealis hypoplasiával társul. A bal oldali képen a radius distalis parciális defektusa a sugárhoz tartozó metacarpusok és a hüvelykujj hiányával kombinálódik. 4. ábra: Radialis dongakéz deformitás - Teljes radiushiány csökevényes hüvelykujjal. 5. ábra: A 4 ábrán látható felső végtagról készült röntgen felvétel, melyen látható a radius teljes hiánya, a radialis kéztőcsontok hiánya, és a csökevényes I. ujj Komplett defektusnak nevezzük egy végtagrész vagy csont teljes hiányát, parciálisnak defektusnak a részleges hiányt. A hypoplasia kifejezést használjuk, ha egy csont teljes egészében jelen van, csak fejlődésében maradt vissza, rövidebb. 6. ábra: Az alsó

végtagokról készült röntgen felvételen kétoldali komplett fibula defektus (hiány), a lábon pedig sugárhiány látható. 7. ábra: A röntgen felvételen a bal oldalon kombinált longitudinális defektus látható femur hypoplasiával (proximalis parciális defektus), a fibula teljes hiányával (komplett defektus) és a tibia hypoplasiájával. IX./106 Radiológia Az érintett végtagokról készült röntgenfelvételeken látható, hogy mely csontok hiányoznak, s ha jelen vannak, mely részük nem fejlődött ki. Tekintettel arra, hogy újszülöttkorban sok csont ill. a hosszú csöves csontok epiphysisei még csak porcos formában vannak jelen, a diagnosztika nem is mindig olyan egyszerű és egyértelmű. IX./107 Kezelés, gondozás A dysmeliás betegek gondozásában kiemelkedő jelentőségű a megfelelő életminőség és az önellátás lehetőségének biztosítása. fontos A kezelésben legfontosabb szempont az érintett végtag funkciójának pótlása,

javítása. Teljes hiány esetén szóba jön a protézissel való ellátás A kéz funkcióit speciális, elektromos vezérlésű protézisekkel pótolhatjuk. Bizonyos esetekben célszerű inkább a láb fogómozgásait kifejleszteni. Műtétekkel lehet javítani a kéz funkcióit (ín-áthelyezések), valamint korrigálni a deformitásokat, utóbbival pl. a cipőviselési nehézségeket szűntethetjük meg Figyelembe kell venni a végtag ideális hosszát, tengelyeltérését, és ennek megfelelően kiválasztani a szükséges műtéti eljárást (rövidítés, hosszabbítás, tengelykorrekció)