Betekintés: Dr. Dérfalvi Bea - Gyermekkori immunológiai kórképek

Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!




Gyermekkori
immunológiai kórképek
Dr. Dérfalvi Beáta Ph.D.
adjunktus
Semmelweis Egyetem
2.sz. Gyermekklinika



Gyermekkori immunológiai kórképek
- az előadás témái

Immundeficienciák
 Arthritisek
 Szisztémás autoimmun kórképek




IMMUNDEFICIENCIÁK


Európában 3 millió gyermek és fiatal
felnőtt PID beteg! 50%-a nem
diagnosztizált!



Az ismert 1,5 millió betegből 60 000
súlyos eset



Incidencia 1:(250)-500



Genetikailag azonosítható:150
betegség (2020-ban 300!)



INFEKCIÓK
jellemzői

normális

kóros (ID)

Gyakoriság

max. 8-12 enyhe
infekció/év,
iskolakezdés után
kevesebb

több mint 12
infekció/év

Súlyosság

enyhe*

súlyos**

Lezajlás

akut

krónikus, sok
visszaesés

Maradandó károsodások

nem

krónikus

Visszaesés -ugyanazon
kórokozó

általában nem

igen

Infekciók
apatogén/részlegesen
patogén kórokozókkal

nem

igen



Primer
immundefektus
= sürgősségi
kórkép!!!



Az immundefektusok felosztása



ÁTMENETI IMMUNDEFICIENCIÁK
(koraszülött/újszülött, csecsemő, kisded)

Primer ID
 Szekunder ID
 Szerzett ID (HIV)




Az immundefektusok felosztása
Átmeneti ID
 Primer ID
 SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK
 Szerzett ID (HIV)




SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK
egy fennálló betegség, állapot következménye,
nem szelektív, sejtes-humorális egyaránt







koraszülött, újszülött, terhesség, (pubertás), idős kor
alultápláltság
vitaminhiány (pl. A, C, E, B6, folsav) és nyomelem hiány (pl.
szelén, cink) (leggyakoribb!)
fertőző betegségek:
idült bakteriális fertőzések (tbc, lepra)
vírusfertőzések (kanyaró, rubeola, CMV, EBV, varicella)
gombafertőzés (Candida)
paraziták (malaria)
nagy mértékű fehérjevesztés (gammaglobulin vesztéssel)
nephrosis szindróma
fehérjevesztéses enteropathia
égés



SZEKUNDER IMMUNDEFEKTUSOK








iatrogén immunszuppresszió
uraemia
immunrendszer daganatai, metasztatizáló szolid
daganatok
nagy műtétek
funkcionális vagy teljes léphiány
pszichés, fizikai stressz
Terápia: az alapbetegség kezelése, oltások!
(immunstimulálás, táplálék kiegészítők)



Az immundefektusok felosztása
Átmeneti ID
 PRIMER IMMUNDEFEKTUSOK
 Szekunder ID
 Szerzett ID (HIV)




Családi anamnézis!!!
Vérrokonság
 Váratlan csecsemő-, kisdedkori
halálozás (oltás, infekció)
 Lehetséges immundeficiencia, gyakori
infekciók családtagoknál,
autoimmunitás, halmozottan malignitás




Allergia
Autoimmun betegségek

Immundeficienciák
Malignus betegségek



WHO osztályozás
kb. 200 féle primer immundeficiencia

B-sejt defektus (antitest hiány) 65%
 T-sejtes/kombinált immundeficiencia
5/15= 20%
 Komplement hiány 4%
 Phagocyta defektus 9%
 Egyéb 2%



leggyakoribb: IgA hiány, 1/400-700



Szelektív IgA hiány
 0,07

g/l érték alatti IgA érték
normális IgG és IgM mellett, két
alkalommal mérve



Antitesthiány szindrómák
(B-sejt defektusok)


Anyai immunglobulinok elfogyása után, 4-6 hónapos
korban vagy később jelentkeznek



Kórokozó: Poliszacharid-tokos baktériumok (S. pneum.,
H. influenzae, Mycoplasma, S. pyogenes, P. aeruginosa),
Giardia, Enterovírusok



Otitis media, sinusitis, bronchitis, pneumonia, mélyre
terjedő gennyes folyamatok



CVID
Bronchiectasia, roncs-tüdő
pulmonectomia
retympanoplastica



Antitest hiányok kezelése

 IVIG,

(scIG)
 Kórokozók gyors azonosítása,
antimikróbás kezelés


Autoimmunitás kontrollja



Kombinált immundeficienciák



Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!


/>







6 hónapos kor előtt jelentkezik
csecsemő nem gyarapszik
krónikus hasmenés, malabsorptio
makacs soor, perinealis candidiasis
elhúzódó vírus- és opportunista fertőzések, BCG
szepszis
tokos baktériumok, Listeria, Salmonella, Giardia,
Mycobacteriumok, Pneumocystis, Toxoplasma,
Criptococcus,
A betegek korai izoláció, csontvelő-transzplantáció
nélkül 2 éves koruk előtt meghalnak



Terápia rezisztens soor oris 1 éves kor után PID-re utal !!!



Pneumocystis
pneumonia



Disszeminált progresszív varicella T sejtes immundefektusban



LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK
PRIMER IMMUNDEFEKTUS GYANÚJA ESETÉN

Minden esetben elvégzendő vizsgálatok:
teljes vérkép, abszolút sejtszámok (gran., ly)

IgG, IgA, IgM, IgE
törekedni kell a fertőzést okozó mikroorganizmus
identifikálására! (a kórokozó direkt kimutatása
szükséges!!! BAL, biopszia, tenyésztés, PCR)



MEGERŐSÍTŐ IMMUNOLÓGIAI TESZTEK
IMMUNDEFEKTUS GYANÚJA ESETÉN

B-sejt defektus

T-sejt-defektus

Se IgM, IgG, IgA, IgE
IgG alosztályok (életkor spec.!)
spec. IgG oltások után (Di, Te feh,
HIB, Pneumococcus poliszach.),
áramlási cytometria (sejtfelszíni
markerek:CD19, CD20, CD27)
immungenetikai vizsgálatok

abszolút lymphocytaszám, áramlási
cytometria (CD3,CD4, CD8)
intracutan bőrtesztek (tuberkulin,
tetanus, diphteria, candida)
funkcionális T-sejt vizsgálatok (LBT)



Kezelés – sejtes/kombinált ID











Centrumba szállítás, elkülönítés, (parenteralis) táplálás
Bőr, nyálkahártya fertőtlenítés
Korai, célzott antimikróbás kezelés
Profilaktikus antimikotikus, antiviralis, anti-PCP kezelés
Csontvelő transzplantáció (haploidentikus/identikus)
IVIG
Sugarazott, szűrt, CMV negatív vvt. cc.
aktív védőoltások: élő (BCG, rubeola, mumpsz, kanyaró)
NEM adhatók sejtes immunhiányban!



WHO osztályozás
kb. 200 féle primer immundeficiencia

B-sejt defektus (antitest hiány) 65%
 T-sejtes/kombinált immundeficiencia
5/15= 20%
 Komplement hiány 4%
 Phagocyta defektus 9%
 Egyéb 2%





CGD = Krónikus granulomatosis

- XR, AR
- fagocitasejt oxidáz hiány
-gennyes gyulladás (bőr-, tüdő-,
- máj abscessusok, arthritis,
osteomyelitis, lymphadenitis)
- bakt/gomba
-th.:antimikrobiális profilaxis,
gIFN/csvtx





FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT ALAPJÁN
FELTÉTELEZHETŐ SZINDRÓMÁK
Típusos arc, vitium,
hypoparathyreoidismus

Di George-szindróma

Bőr és a kötőhártyák foltos
erezettsége

Ataxia teleangiectasia

Eczemás fiúcsecsemőismételt vérzéses tünetek,
rec.otitis

Wiskott-Aldrich szindróma



Izületi betegségek
gyermekkorban



Juvenilis idiopathiás arthritis



16 éves kor előtt kezdődő
Krónikus izületi gyulladás
(min. 6 hét)
Ismeretlen eredetű
Tünetekben, lefolyásban,
prognózisban, genetikában
eltérő, heterogén csoportok
Kizárásos diagnózis



Prevalencia: 1/1000







Régi nevezéktan:juvenilis rheumatoid arthritis (JRA)
és a juvenilis chronicus arthritis (JCA)



Juvenilis idiopathiás arthritis (JIA) felosztása (ILAR 2001)
Típus

Definició

Szisztémás arthritis

arthritis és láz + egy vagy több tünet:
1. kiütés, 2. lymphadenopathia, 3. hepato- vagy
splenomegalia, 4. serositis

Oligoarthritis

az első 6 hónapban 1-4 izület érintett

Perzisztáló

5 izület érintett a betegség lefolyása alatt

Extendáló

4 izület érintett a 6. hónap után

RF- polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF-

RF+ polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF+

Enthesitishez
arthritis

kapcsolt arthritis és enthesitis vagy arthritis vagy enthesitis + legalább

2 az alábbiak közül:
a) sacroiliacalis érzékenység és/vagy gerincfájdalom b) HLAB27 c)családban HLA-B27 asszociált betegség-Morbus
Bechterew, Reaktív arthritis (Klebsiella, Yersinia,
Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!


Shigella,
Campylobacter, Salmonella, Chlamydia), Colitis ulcerosa,
Morbus Crohn, Reiter-kór, Morbus Behcet

Arthritis psoriatica

arthritis és psoriasis vagy arthritis és legalább 2 az alábbiak
közül: a) dactylitis, b)körömeltérések c)családban psoriasis

Egyéb arthritis

egyik kritériumrendszert sem teljesítik, vagy 1
kritériumrendszerbe sorolhatók



Szisztémás JIA, 15 é fiú



Szisztémás JIA rash

pericarditis



Juvenilis idiopathiás arthritis (JIA) felosztása (ILAR 2001)
Típus

Definició

Szisztémás arthritis

arthritis és láz + egy vagy több tünet:
1. kiütés, 2. lymphadenopathia, 3. hepato- vagy
splenomegalia, 4. serositis

Oligoarthritis

az első 6 hónapban 1-4 izület érintett

Perzisztáló

5 izület érintett a betegség lefolyása alatt

Extendáló

4 izület érintett a 6. hónap után

RF- polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF-

RF+ polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF+

Enthesitishez
arthritis

kapcsolt arthritis és enthesitis vagy arthritis vagy enthesitis + legalább

2 az alábbiak közül:
a) sacroiliacalis érzékenység és/vagy gerincfájdalom b) HLAB27 c)családban HLA-B27 asszociált betegség-Morbus
Bechterew, Reaktív arthritis (Klebsiella, Yersinia, Shigella,
Campylobacter, Salmonella, Chlamydia), Colitis ulcerosa,
Morbus Crohn, Reiter-kór, Morbus Behcet

Arthritis psoriatica

arthritis és psoriasis vagy arthritis és legalább 2 az alábbiak
közül: a) dactylitis, b)körömeltérések c)családban psoriasis

Egyéb arthritis

egyik kritériumrendszert sem teljesítik, vagy 1
kritériumrendszerbe sorolhatók



18 hó, lány, oligo JIA, ANA poz.



Oligoarthritis
+iridocyclitis
(ANA poz. RÉSLÁMPA!)



Juvenilis idiopathiás arthritis (JIA) felosztása (ILAR 2001)
Típus

Definició

Szisztémás arthritis

arthritis és láz + egy vagy több tünet:
1. kiütés, 2. lymphadenopathia, 3. hepato- vagy
splenomegalia, 4. serositis

Oligoarthritis

az első 6 hónapban 1-4 izület érintett

Perzisztáló

5 izület érintett a betegség lefolyása alatt

Extendáló

4 izület érintett a 6. hónap után

RF- polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF-

RF+ polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF+

Enthesitishez
arthritis

kapcsolt arthritis és enthesitis vagy arthritis vagy enthesitis + legalább

2 az alábbiak közül:
a) sacroiliacalis érzékenység és/vagy gerincfájdalom b) HLAB27 c)családban HLA-B27 asszociált betegség-Morbus
Bechterew, Reaktív arthritis (Klebsiella, Yersinia, Shigella,
Campylobacter, Salmonella, Chlamydia), Colitis ulcerosa,
Morbus Crohn, Reiter-kór, Morbus Behcet

Arthritis psoriatica

arthritis és psoriasis vagy arthritis és legalább 2 az alábbiak
közül: a) dactylitis, b)körömeltérések c)családban psoriasis

Egyéb arthritis

egyik kritériumrendszert sem teljesítik, vagy 1
kritériumrendszerbe sorolhatók



JIA poly, m. interosseus atrophy



5é fiú, RF neg poly JIA



RF poz., poly JIA





Juvenilis idiopathiás arthritis (JIA) felosztása (ILAR 2001)
Típus

Definició

Szisztémás arthritis

arthritis és láz + egy vagy több tünet:
1. kiütés, 2. lymphadenopathia, 3. hepato- vagy
splenomegalia, 4. serositis

Oligoarthritis

az első 6 hónapban 1-4 izület érintett

Perzisztáló

5 izület érintett a betegség lefolyása alatt

Extendáló

4 izület érintett a 6. hónap után

RF- polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF-

RF+ polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF+

Enthesitishez
arthritis

kapcsolt arthritis és enthesitis vagy arthritis vagy enthesitis +

legalább 2 az alábbiak közül:
a) sacroiliacalis érzékenység és/vagy gerincfájdalom b)
HLA-B27 c)családban HLA-B27 asszociált betegségMorbus Bechterew, Reaktív arthritis (Klebsiella, Yersinia,
Shigella, Campylobacter, Salmonella, Chlamydia), Colitis
ulcerosa, Morbus
Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!


Crohn, Reiter-kór, Morbus Behcet

Arthritis psoriatica

arthritis és psoriasis vagy arthritis és legalább 2 az alábbiak
közül: a) dactylitis, b)körömeltérések c)családban psoriasis

Egyéb arthritis

egyik kritériumrendszert sem teljesítik, vagy 1
kritériumrendszerbe sorolhatók



ENTHESIS: inak tapadási helye a csontokon
Woo, Laxer, Sherry 2007



Enthesitis – sarok, MRI



sacroileitis

Enthesitis (erosio és csőrképződés)



Juvenilis idiopathiás arthritis (JIA) felosztása (ILAR 2001)
Típus

Definició

Szisztémás arthritis

arthritis és láz + egy vagy több tünet:
1. kiütés, 2. lymphadenopathia, 3. hepato- vagy
splenomegalia, 4. serositis

Oligoarthritis

az első 6 hónapban 1-4 izület érintett

Perzisztáló

5 izület érintett a betegség lefolyása alatt

Extendáló

4 izület érintett a 6. hónap után

RF- polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF-

RF+ polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF+

Enthesitishez
arthritis

kapcsolt arthritis és enthesitis vagy arthritis vagy enthesitis + legalább

2 az alábbiak közül:
a) sacroiliacalis érzékenység és/vagy gerincfájdalom b) HLAB27 c)családban HLA-B27 asszociált betegség-Morbus
Bechterew, Reaktív arthritis (Klebsiella, Yersinia, Shigella,
Campylobacter, Salmonella, Chlamydia), Colitis ulcerosa,
Morbus Crohn, Reiter-kór, Morbus Behcet

Arthritis psoriatica

arthritis és psoriasis vagy arthritis és legalább 2 az
alábbiak
közül:
a)
dactylitis,
b)körömeltérések
c)családban psoriasis

Egyéb arthritis

egyik kritériumrendszert sem teljesítik, vagy 1
kritériumrendszerbe sorolhatók



Dactylitis arthritis psoriaticaban



Juvenilis idiopathiás arthritis (JIA) felosztása (ILAR 2001)
Típus

Definició

Szisztémás arthritis

arthritis és láz + egy vagy több tünet:
1. kiütés, 2. lymphadenopathia, 3. hepato- vagy
splenomegalia, 4. serositis

Oligoarthritis

az első 6 hónapban 1-4 izület érintett

Perzisztáló

5 izület érintett a betegség lefolyása alatt

Extendáló

4 izület érintett a 6. hónap után

RF- polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF-

RF+ polyarthritis

az első 6 hónapban 4 izület érintett, RF+

Enthesitishez
arthritis

kapcsolt arthritis és enthesitis vagy arthritis vagy enthesitis + legalább

2 az alábbiak közül:
a) sacroiliacalis érzékenység és/vagy gerincfájdalom b) HLAB27 c)családban HLA-B27 asszociált betegség-Morbus
Bechterew, Reaktív arthritis (Klebsiella, Yersinia, Shigella,
Campylobacter, Salmonella, Chlamydia), Colitis ulcerosa,
Morbus Crohn, Reiter-kór, Morbus Behcet

Arthritis psoriatica

arthritis és psoriasis vagy arthritis és legalább 2 az alábbiak
közül: a) dactylitis, b)körömeltérések c)családban psoriasis

Egyéb arthritis

egyik kritériumrendszert sem teljesítik, vagy 1
kritériumrendszerbe sorolhatók



Juvenilis idiopathiás arthritis (JIA)
kezelése




Csapatmunka, centrumokban
Cél: remisszió, betegség/terápia hosszú távú
szövődményeinek elkerülése
gyógyszer-, gyógytorna, fizioterápia,
(ortoped sebészet)

 Korai

agresszív
gyulladáscsökkentő kezelés!



Juvenilis idiopathiás arthritis (JIA)
gyógyszeres kezelése
Szisztémás arthritis

NSAID (naproxen, diclofenac,
ibuprofen)
Szisztémás szteroid
Immunszuppresszív kezelés

Oligoarthritis
Perzisztáló, Extendáló

NSAID (naproxen, diclofenac, ibuprofen)
Intraarticularis tartós hatású szteroid
MTX, Salazopyrin

RF-, RF+ polyarthritis

NSAID (naproxen, diclofenac, ibuprofen)
MTX, Salazopyrin, áthidaló sziszt. szteroid
MTX+Salazo/Cyclosporin, etanercept

Enthesitishez kapcsolt arthritis

NSAID (naproxen, diclofenac, ibuprofen)
Salazopyrin,MTX,
Intraarticularis szteroid

Arthritis psoriatica

ld. polyarticularis/enthesitishez kapcsolt
arthritis kezelése



Intraarticularis szteroid injekció



Biológiai terápia - T
Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!


NF-α gátló
etanercept (ENBREL): rekombináns szolubilis
humán TNF- alfa rec

Poly-JIA heti 2x0.4 mg/kg sc.
Mellékhatások:
• Lokális, inj. beadási helyén
• Fejfájás
• Felső légúti hurutok, tbc aktiválódás!
• (Neoplasmák, SM-szerű betegség, SLE indukció)



Akut kezdet, láz, erythema, extrém fájdalom, APR emelkedett,
poz. aspirációs lelet: - Szepszis-bakteriális arthritis
- Leukémia/tumor
- Haemarthrosis – trauma/haemophylia
/coagulopathia

monoartikuláris
ANA,szemtünet, bőrtünet:JIA oligo/szisztémás/enthesitishez
kapcsolt/psoriasis
Reiter szindróma
Lyme-kór
IBD

Nelson Practical Strategies nyomán



Szeptikus arthritis



Lyme arthritis



JIA oligo/szisztémás/enthesitishez kapcsolt/psoriasis
Reiter szindróma
Lyme-kór
IBD

Oligoartikuláris
(4 izület)

Parvo B19
Rubeola
Rubeola oltás
Mumpsz
Enterovírus
Hepatitis B
HIV

Reaktív arthritis –
Shigella, Salmonella,
Campylobacter, Yersinia,
Chlamydia

Bőrtünet: Vasculitis, Dermatomyositis, SLE, Psoriasis,
Rubeola, Enterovirus, HHV5
Nelson Practical Strategies nyomán



13 é lány, Yersinia reaktív arthritis, HLA B27 poz.



Migráló, Jones-kritériumok, szerológia:
Reumás láz
Vírusinfekcióhoz asszociált
Lyme-kór

Poliartikuláris

Migráló, ANA, RF, autoimmun
szerológia, bőrtünetek, csontvelő:
JIA szisztémás/poliartikuláris
SLE
Dermatomyositis
MCTD
Sjögren
Vasculitis (Schönlein-Henoch, PAN)
Leukemia
Nelson Practical Strategies nyomán



Hyperflexibilitás (apa+lánya)

Arthralgia = arthritis!!!

Mucopolysacharidosis I –
Hurler-Scheie (75% hiányzó beteg!!!)



Krónikus, visszatérő infekciók
Halláscsökkenés
Megnagyobbodott tonsillák,
adenoid,
Megnagyobbodott nyelv
Szűk trachea

-Liduronidáz
deficiencia

Lysosomalis GAG
tárolás többféle
szövetben

• Központi és perifériás
IR
• Fül-Orr-Gége
• Szem
• Fog
• Légutak
• Gastrointestinalis
• Csont és izületi



Gyermekkori szisztémás
autoimmun kórképek


SLE (felnőtt prevalencia 40/100 000, 20% gyermekkorban indul,
incidencia 0.5/100 000 gyermek/év)

Juv.dermatomyositis (incidencia 1-7/1 000 000/év)
 Scleroderma (incidencia: lokális 5/ 100 000/év, szisztémás


0.5-2/100 000/év)

Sjögren
 MCTD - átfedő szindrómák
 Vasculitisek (Schönlein-Henoch purpura, Kawasaki


szindróma, PAN, Wegener, Behcet)



Gyermekkori autoimmun
betegségek tünetei
















rossz közérzet, fogyás, fejlődésben visszamaradás
makacs hőemelkedés, láz, FUO
fokozott hajlam infekciókra
bőrtünetek (csomók, fekélyek, livedo reticularis, tap.
purpura, urticaria, rash, alopecia)
Raynaud-jelenség
arthralgia, arthritis, myalgia, myositis
hepatosplenomegalia, lymphadenopathia
hematológiai rendellenességek (citopeniák, hemolízis)
nephritis, hypertensio
gastrointestinális tünetek
pleura-, és tüdőbetegség
neurológiai betegség
szív rendellenesség
szemrendellenesség

Immunológiai
laborvizsgálatok
szisztémás autoimmun
betegség gyanújakor:



Centromer - PSS

Homogén - SLE

Granuláris - MCTD

- We,CRP,prokalcitonin,IgG
- ANA
- anti-dsDNS
- ENA (SS-A, SS-B, Sm,
Scl-70, Jo-1,U1-RNP)
- C3,C4,össz komplement
- LA, aCLa,anti-2
microglobulin
- ANCA
- COOMBS
-( biopszia)



SLE kórtörténet (5 év)
10 éves lány
fotoszenzitivitás, pillangó erythema, szájpadfekély,
arthritis, Coombs poz anaemia, leukopenia,
ANA, anti-dsDNS, anti-RNP, anti-Sm, szekunder
APLS (IgG 22)
proteinuria + hematuria, vesebiopszia WHO Vb
(membranosus GN)
HSV1 encephalitis
Masszív proteinuria, vesebiopszia: WHO IV+V
(akut GN), bőrvasculitis

Pneumonia (PCP, CMV, H. infl.), ARDS, szepszis,
makrofág aktivációs szindróma, exitus



12 é lány vasculitis, arthritis, szájpadfekély



Livedo reticularis – szec. ant
Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!


ifoszfolipid szindróma



SLE ARA kritériumok (min. 4)
1. Arcerythema
2. Discoid bőrkiütés
3. Fényérzékenység
4. Fekélyek a szájban
5. Arthritis
6. Serositis (pleuritis/ pericarditis)
7. Vesebetegség (proteinuria/ cylinderek)

8. Idegrendszeri tünetek (görcs/ pszichózis)
9. Hematológiai tünetek (HA/ leukopenia/ lymphopenia/ thrombocytopenia)
10. Immuneltérések (a-DNS/ a-Sm/ álpoz.sy/ anti-kardiolipin, LA)
11. ANA poz.



Neonatalis SLE
IgG g/l

IgA g/l

IgM g/l

1hó

8-12

0.02-0.05

0.05-0.2

2hó

4.5-7.5

0.05-0.1

0.2-0.4

3hó

2.5-4.5

0.1-0.25

0.3-0.7

6hó

2.5-4.5

0.25-0.5

0.5-1.0

1év

3.5-7.0

0.3-0.7

0.6-1.5

erythema anulare
citopeniák
hepatitis
arrythmia, congen.
szívblokk !!!
SS-A, SS-B antitestek

Transplacentális anyai IgG –
infekciós védelem, autoimmunitás



JUV. DERMATOMYOSITIS
• myositis+bőrkiütés+vasculitis
• 4-10év között
• axiális/prox. izomzat gyenge, fájdalmas
• periorbitális bőrpír, oedema, Gottron-papulák a
feszítő felszíneken
• vasculitis, bőrfekélyek
• Raynaud-tünet
• körömágy, szemhéj tágult kapillárisok
• arthralgia/arthritis, kontraktúrák (30%)
• myocarditis, arrythmiák
• nyelési nehézség
• kalcinózis



Juvenilis dermatomyositis

Periorbitális bőrpír





Gottron-papulák
ulceráció
tenosynovitis

Körömágyi vasculitis – kapilláris dilatáció



Vizsgálatok
dermatomyositisben





We ált. normális
izomenzimek CK, sGOT, sGPT, LDH
EMG - denerváció, myopathia
izombiopszia: gyulladás, fibrózis,
vasculitis – inkább MRI!
• kapillármikroszkópia
• rtg - kalcifikáció
• ANA néha poz.



Myositis+ vasculitis



SCLERODERMA
• Lokalizált
– morphea (egyszeri/többszörös folt)
– lineáris
tenosynovitis, kontraktúrák,
végtagrövidülés
We norm, ANA/RF poz 60%,
bőr-izombiopszia perivasculitis

• Diffúz = szisztémás sclerózis



Morphea



Lineáris scleroderma



En coup de sabre - scleroderma



Diffúz scleroderma -SS

• Raynaud, ujjfekélyek, sclerodactylia,
bőrvastagodás
• tenosynovitis, arthritis 45-90%
• myopathia
• dysphagia, malabsorptio
• dyspnoe, fibrotizáló alveolitis
• pericarditis, szívelégtelenség
• hypertenzió, veseelégtelenség
• CREST-szindróma

• We norm, ANA poz., SCL-70 poz.
• kapillármikroszkópia
• proteinuria



Diffúz sclerodermaszisztémás sclerózis



72 MCTD-s gyermek tüneteinek gyakorisága

Arthritis

93%

Raynaud-jelenség

85%

Izomgyengeség, -fájdalom

61%

Láz

56%

Sclerodermás bőrelváltozás

49%

Tüdőérintettség (csökkent diffúziós kapacitás)

43%

Oesophagus dysmotilitás

41%

Sicca szindróma

36%

Juv. dermatomyostisre jellemző kiütés

33%

SLE-re jellemző bőrkiütés

33%

Splenomegália

29%

Hepatomegália

27%

Pericarditis

28%

Veseérintettség

26%

KIR-i érintettség

23%

anti-DNS pozitivitás

20%

anti-Sm pozitivitás

10%

anti-RNP pozitivitás

100%

RF pozitivitás

68%
Cassidy JT, Petty RE. Textbook of pediatric Rheumatology, 2001



Különböző vasculitisek gyakorisága a
gyermekreumatológiai beteganyagban: 1-6%
(Brit/USA/Canada)
Schönlein-Henoch purpura

17-49%

Kawasaki-szindróma

22-65%

Polyarteritis nodosa

2-3%

Wegener granulomatosis

1-2%

Behcet-kór

Takayashu-arteritis
nem klasszifikált

1%

1-2%
12-22%



Schönlein-Henoch
purpura
Schönlein-Henoch purpura diagnosztikus
kritériumai:
Tapintható purpura és min. 1 tünet az alábbiak
közül
Figyelem! Ez itt a doksi tartalma kivonata.
Kérlek kattints ide, ha a dokumentum olvasóban szeretnéd megnézni!


:
1.) Hasi fájdalom
2.) Bármilyen szervből származó döntően IgA
depozitumokat mutató biopsziás
minta
3.) Arthritis vagy arthralgia
4.) Veseérintettség (haematuria és/vagy
proteinuria)



Kawasaki-betegség diagnosztikus kritériumai:
Min. 5 napja tartó, más okkal nem magyarázható láz, +
min. 4 tünet az alábbiak közül:
1.) Oropharyngeális nyálkaháryta elváltozások: gyulladt
torok és ajkak, vagy száraz, berepedt ajkak, epernyelv
2.) Kétoldali, nem gennyes conjunctivitis

3.) Disztális végtagrészek elváltozásai: kéz-, láboedema
és/vagy erythema, általában a körmök körül kezdődő
hámlás
4.) Polimorf exanthema (elsősorban törzsön és nem
vesicularis)
5.) Nyaki lymphadenopathia (diameter >1,5cm)



Kawasaki szindróma



Wegener vasculitis 18 é lány

Sinusitis, orrfekély
Proteinuria, kr. uraemia
Imuran+MTX+ Medrol



Szisztémás autoimmun
betegségek terápiás lehetőségei















NSAID
szteroid
methotrexat
chloroquin (Delagil)
cyclosporin (Sandimmun)
azatioprin (Imuran)
cyclophosphamid (Cytoxan, Endoxan)
Biológiai terápiák
Plazmaferezis
Csontvelő transzplantáció
Gyógytorna, fizioterápia
pszichés gondozás



Kortikoszteroidok – hatásmechanizmus



Kortikoszteroidok – hatásmechanizmus
Célsejt

Hatás

T-limfocita

Limfocitopenia, citokintermelés gátlása

B-limfocita

Minimálisan csökkenti az Ig termelést

Makrofág

MHCII expr. gátlás,
citokin felszabadulás gátlás (IL-1, IL-6,
TNF-alfa)

Neutrofil granulocita

Adhézió gátlás

Eosinofil, bazofil gr., hízósejtek

Eosinopenia, degranuláció gátlás

Endothelsejtek

Adheziós molekula expr. gátlás, PG
termelés gátlás

Fibroblasztok

Kollagén szintézis gátlás, PG termelés
gátlás



Kortikoszteroidok
Bolus metilprednizolon (Solu-Medrol)
10-30 mg/kg/nap 3-5x iv. (sziszt JIA, SLE, DM,
vasculitis,…)
 p.os. Prednisolon, Medrol (2-0,2 mg/kg/die),
intraarticularisan, szemcsepp




Kortikoszteroidok legfontosabb
mellékhatásai 1.











0,2 mg/kg/die <
iatrogén Cushing (diétás tanács -só és CHO szegény)
csökkent glukóztolerancia, szteroid diabetes (vc.
/víz. kontroll)

elektroliteltérések (Na-ret, hypokalaemia),
hypertenzió (vérnyomásmérés, K-pótlás, K-, Ca-gazdag diéta)
fokozott fertőzéshajlam (AB terápia hamarabb, profilaxis?,
élő attenuált oltást ne) …alattomos…, infekcióban szteroidot ne
hagyjuk el!

osteoporosis, osteopenia (+ D-vit., +Ca, denzitometria)
növekedési visszamaradás (percentilis vezetése!)
GI ulcus (hasfájás?, + NSAID? – széklet vér)
pancreatitis (szérum amiláz)



Kortikoszteroidok legfontosabb
mellékhatásai 2.











striák, acnék, lassult sebgyógyulás
hirsutismus
avascularis csontfej necrosis
cataracta, glaucoma (szemészeti kontroll 3 havonta)
szteroid-myopathia
dyslipoproteinaemia (sztatinok)
pszichés zavarok (hangulat, alvás)
menstruációs zavarok
hypothalamus-hypophysis-mellékvese tengely
szabályozási zavar